A seconda delle patologie si ricorre alla mappatura genetica sia per verificare le cause di una malattia, sia per controllare che le cure vengano tollerate bene, o prevenirla. La celiachia, ad esempio, parte da una componente ereditaria per cui i nostri geni non danno la ricetta per il metabolismo corretto, ma si sviluppa solo dopo una forte esposizione al glutine. Sapere di avere questo gene consente di evitare l’insorgere della malattia limitando l’assunzione di glutine, facile.
Un gruppo interessante sono i geni che determinano la nostra capacità di metabolizzare correttamente i medicinali, i farmacogeni. Ci sono persone che non riescono a trasformare la codeina in morfina, quindi per loro quel medicinale non ha alcun effetto antidolorifico. Altri hanno deficienza di un enzima del fegato che fa sì che alcuni chemioterapici siano addirittura tossici per il paziente, molto pericoloso nella cura del tumore. Ad oggi conosciamo circa 120 farmacogeni, che cambiano drammaticamente il funzionamento di questo o quel medicinale, e sappiamo che gli anziani hanno il 70% di probabilità di incappare in una di queste prescrizioni. Fino ad oggi le ricette venivano date con criterio probabilistico, cambiando rapidamente medicinale se capitano effetti avversi o di poca efficacia. Ma queste prove portano ad un 7% di ricoveri per intossicazione da farmaco, un bel problema.
È l’intelligenza artificiale che ha aiutato il vertiginoso calo dei costi dell’analisi genetica (bell’articolo qui) e negli ultimi mesi sta rapidamente raggiungendo traguardi ancora più importanti: a breve testare tutti e 120 i farmacogeni costerà circa sui $200 a persona. Su questo terreno si inseriscono ricercatori ed aziende che cercano anche di cambiare i geni, in modo da correggere le ricette che questi danno alle nostre cellule e da lì dettare la reazione a tutti gli stimoli che riceviamo, al cibo, all’età che avanza. Qui un ottimo articolo su cos’abbiamo in gioco.
Moderna, l’azienda bostoniana balzata agli onori delle cronache ed ai vertici della Borsa grazie al suo motore di modellazione del RNA utilizzato per creare il vaccino contro il Covid, sta investendo molto per trovare nuove cure per altre patologie. A Boston posso testimoniare il numero di ricercatori provenienti dalla fisica, matematica, ingegneria del software, che stanno lavorando su questi progetti. La capacità di misurare le caratteristiche chimiche, fisiche, la distanza tra i diversi geni, e la forma tortuosa delle proteine, consente di sviluppare dei digital twin, i gemelli digitali di composti biologici che poi vengono usati per modellare e testare le ipotesi, miliardi di volte al giorno. Dalla mappatura del genoma del Covid, che gli scienziati cinesi hanno pubblicato ad inizio 2020, una settimana di simulazioni ha consentito di progettare e testare virtualmente la ricetta del vaccino.
Dalla mappatura del genoma oggi arriviamo a quella del proteoma, ovvero la comprensione delle proteine che fanno funzionare il corpo umano (qui) un campo di studio affascinante per una miriade di campi di provenienza, un settore in forte sviluppo e ricco di opportunità per giovani biologi, designer, fisici, ingegneri ed altri ancora. A breve capiremo meglio l’importanza fondamentale della nostra dieta.
